Erasmus MC zet kunstmatige intelligentie in om DNA-schakelaars op te sporen die betrokken zijn bij zeldzame genetische aandoeningen. Het universitair medisch centrum in Rotterdam gebruikt daarvoor algoritmen die patronen in DNA-data herkennen. Het doel is een snellere en betere diagnose voor patiënten die al lang zoeken naar een oorzaak. Dit onderzoek loopt op het moment van schrijven binnen de klinische genetica en bio-informatica.
AI speurt DNA-regelaars
DNA-schakelaars zijn stukjes DNA die bepalen of een gen aan of uit staat. Ze liggen vaak buiten de genen zelf en zijn met klassieke testen lastig te vinden. Juist in die gebieden kunnen fouten zitten die een zeldzame aandoening veroorzaken. Met algoritmen kun je daar gerichter naar zoeken.
Het Erasmus MC gebruikt een AI-gestuurd analysetraject om verdachte variaties in deze schakelaars te vinden. Het systeem leert patronen die passen bij actieve of juist stille DNA-regio’s. Zo kan het kansen berekenen dat een gevonden verandering echt effect heeft. Dat helpt om de meest relevante sporen eerst te volgen.
Veel bestaande diagnostiek kijkt vooral naar de delen van DNA die direct voor eiwitten coderen. Daardoor blijft een groot deel van het erfelijk materiaal onbenut in de zoektocht. Door ook naar regulerende gebieden te kijken, kan de puzzel completer worden. Dat vergroot de kans op een duidelijke oorzaak.
DNA-schakelaars zijn stukjes niet-coderend DNA die genen aan of uit zetten. Ze heten ook wel regulatoire elementen.
Kans op snellere diagnose
Voor gezinnen met een zeldzame aandoening is tijd cruciaal. Een sneller antwoord kan onnodige vervolgonderzoeken schelen. Het kan ook eerder toegang geven tot passende zorg of een expertisecentrum. Dat vermindert stress en kosten.
AI kan artsen helpen om duizenden DNA-variaties sneller te filteren. Het systeem maakt een ranglijst van varianten die aandacht verdienen. Zo kan het behandelteam gerichter vervolgtesten doen. De arts blijft eindverantwoordelijk voor de duiding.
In Nederland sluit dit aan bij de groei van expertisecentra voor zeldzame ziekten. Een beter beeld van de oorzaak maakt doorverwijzen eenvoudiger. Ook kan het families helpen bij erfelijkheidsadvies. Dat is waardevol bij wensen rondom gezin en toekomst.
Nog onzeker en beperkt
De methode staat nog in de onderzoeksfase. Resultaten moeten eerst extern worden getoetst en herhaalbaar zijn. Zonder brede validatie kan het systeem fouten maken. Valse positieven of negatieven blijven een risico.
AI-modellen hebben uitleg nodig om vertrouwen te krijgen. Uitlegbaarheid betekent dat artsen kunnen zien waarom het systeem iets aangeeft. Dat is lastig bij complexe neurale netwerken. Erasmus MC zal daarom transparantie en menselijke controle moeten borgen.
Ook de kwaliteit van de trainingsdata is belangrijk. Als datasets weinig variatie hebben, kan het model vooroordelen ontwikkelen. Dan presteert het slechter bij andere patiëntgroepen. Brede, goed gedocumenteerde data blijven nodig.
Gevoelige data en AVG
DNA-informatie valt in Europa onder bijzondere persoonsgegevens. De Algemene verordening gegevensbescherming (AVG) stelt hier strenge eisen aan. Denk aan dataminimalisatie, versleuteling en duidelijke toestemming. Patiënten moeten weten waarvoor hun gegevens worden gebruikt.
Onderzoek in ziekenhuizen vraagt om goede governance. Data moeten veilig worden opgeslagen, bij voorkeur binnen de EU. Toegang hoort te worden gelogd en beperkt tot wie het nodig heeft. Pseudonimisering verkleint de kans op herleidbaarheid.
Als de analyse ooit direct gaat sturen op diagnose of behandeling, kan ook de MDR gelden. Dat is de Europese wet voor medische hulpmiddelen. Software met een medisch doel kan daaronder vallen. Dan is een CE-markering nodig voordat inzet in de kliniek mag.
AI Act raakt de zorg
De Europese AI-verordening (AI Act) zet nieuwe regels voor AI-systemen. Toepassingen die invloed hebben op zorgbesluiten vallen in een hoge risicoklasse. Dat betekent extra eisen aan data, documentatie en menselijk toezicht. Op het moment van schrijven treden plichten gefaseerd in vanaf 2026.
Voor ziekenhuizen zoals Erasmus MC betekent dit meer structurele kwaliteitsbewaking. Denk aan risicobeheer, incidentmelding en technische logging. Ook moet duidelijk zijn wat het systeem wel en niet kan. Dat voorkomt verkeerd gebruik aan het bed.
De AI Act sluit aan op bestaande zorgregels, maar komt erbovenop. Leveranciers en zorginstellingen moeten daarom samenwerken. Zo blijft de klinische praktijk veilig en uitlegbaar. En krijgt de patiënt betere bescherming én duidelijkheid.